Cientistas de 14 países, incluindo o Brasil, acabam de divulgar um artigo na Nature com descobertas importantes sobre as origens genéticas da meningomielocele, doença conhecida como “espinha bífida”. Trata-se de uma malformação na gestação que causa complicações neurológicas, sensoriais e nos movimentos. Os pesquisadores, das áreas de genética, neurologia e pediatria identificaram em pais e filhos portadores de meningomielocele uma ausência de cromossomos e a presença de um gene que, simultaneamente, aumentam o risco de desenvolver a doença.
O estudo também demonstra, por meio de testes com animais, que a severidade das malformações provocadas pela meningomielocele pode ser modulada pela presença de ácido fólico na alimentação. Os resultados do trabalho têm potencial para impactar de modo relevante o diagnóstico e na prevenção da doença, que afeta um em cada mil nascidos vivos, e apresenta custos elevados de tratamento.
“A meningomielocele é a forma mais grave de defeito de fechamento do tubo neural, estrutura embrionária que dá origem ao sistema nervoso central, ou seja, ao cérebro e à medula espinhal, quando não é completada a formação do canal espinal e das estruturas que o envolvem durante o desenvolvimento do feto na gravidez. Essa condição leva a uma exposição da medula e das meninges, resultando em déficits motores, sensoriais e complicações neurológicas”, afirmam ao Jornal da USP a pesquisadora Camila Araújo, do Hospital da Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP) e o professor Hélio Rubens Machado, da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto (FMRP) da USP, que estão entre os autores do artigo. “O quadro neurológico envolve várias malformações do sistema nervoso, algumas bastante complexas. A mais conhecida é a hidrocefalia.”
“A doença é comumente conhecida como ‘espinha bífida’ porque está associada a uma malformação vertebral na qual os arcos vertebrais não se fecham completamente sobre a medula espinhal. A incidência de meningomielocele varia globalmente, sendo influenciada por fatores genéticos e ambientais, incluindo a suplementação materna com ácido fólico”, explicam os pesquisadores. “O impacto médico-social dos defeitos de fechamento do tubo neural é bastante significativo e o custo total dos diferentes tipos de tratamento é alto, chegando a valores próximos a US$ 200 milhões anualmente nos Estados Unidos.”
De acordo com Camila Araújo e o professor Machado, antes da pesquisa já se reconhecia que a origem da meningomielocele envolvia fatores genéticos e ambientais. “Estudos anteriores identificaram variantes genéticas raras e ultrarraras associadas à condição, mas não havia uma forte evidência de um fator genético recorrente e de alto risco”, observam. “Além disso, sabia-se que a suplementação com ácido fólico materno poderia reduzir a incidência dos defeitos do tubo neural, sugerindo que interações entre genes e fatores nutricionais desempenham um papel crítico no desenvolvimento da doença.”
