Um grupo liderado por cientistas brasileiros da Universidade Estadual de Campinas (Unicamp) e da Universidade da Califórnia San Diego, nos Estados Unidos, desvendou o mecanismo causador da síndrome de Pitt-Hopkins, disfunção neuropsiquiátrica que tem características de transtorno do espectro autista (TEA). Além disso, os pesquisadores conseguiram reverter a evolução da síndrome em modelos de laboratório, abrindo novas possibilidades de tratamento. O trabalho, apoiado pela FAPESP, foi publicado nesta segunda-feira (02/05) na revista Nature Communications.
“Para a maioria dos casos de TEA, não se sabe qual gene causa a condição quando mutado. Assim é também para a maioria das doenças neuropsiquiátricas, como esquizofrenia, depressão e transtorno bipolar. A síndrome de Pitt-Hopkins, por sua vez, tem como origem uma mutação no gene TCF4. Mas, até então, não eram conhecidos seus mecanismos moleculares, ou seja, o que há de diferente nas células do sistema nervoso dos pacientes com a mutação”, conta Fabio Papes, professor do Instituto de Biologia (IB-Unicamp) e um dos coordenadores do estudo. O grupo liderado por Papes e pelo professor da Universidade da Califórnia San Diego Alysson Muotri, no entanto, foi além da descoberta do mecanismo causador da condição.
