Pesquisadores descobrem mutação genética rara que protege contra Parkinson

Cientistas da Universidade do Sul da Califórnia (USC), nos Estados Unidos, descobriram uma mutação genética em uma microproteína que protege contra a doença de Parkinson. A forma variante é relativamente rara e é encontrada principalmente em pessoas de ascendência europeia. O estudo foi publicado nesta quarta-feira (3) na revista Molecular Psychiatry. Segundo os autores, a descoberta pode abrir caminho para novos tratamentos contra a doença, atrelada a danos às células nervosas do cérebro.

A microproteína onde ocorre a mutação recém-descoberta se chama SHLP2 e é produzida dentro das mitocôndrias da célula, ou seja, nas fábricas de energia celular. A estrutura foi identificada pela primeira vez por Pinchas Cohen na Escola Leonard Davis da USC em 2016.

Pesquisas anteriores do Laboratório de Cohen estabeleceram que a SHLP2 está associada à proteção contra doenças relacionadas ao envelhecimento, incluindo o câncer. Descobriu-se ainda que os níveis da microproteína aumentam à medida que o corpo tenta combater o Parkinson, mas muitas vezes falham em aumentar a produção adicional conforme a enfermidade progride.

Para o novo estudo, Su-Jeong Kim, autora principal e professora assistente de pesquisa adjunta de gerontologia na Escola Leonard Davis, liderou uma série de experimentos. O primeiro deles foi uma análise orientada por big data para identificar variantes envolvidas em doenças.

Fonte: Revista GALILEU